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智力低下的病因、预防、康复及测验方法

2022
10/28
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一、智力低下的病因智力低下是多种原因引起的发育时期脑功能异常的一种症状,只有了解病因才能有效地预防。世界许多国家智残预防实践证明,根据智力低下的病因,采取多种预防措施即三级预防,将预防、治疗和服务紧密

一、智力低下的病因



智力低下是多种原因引起的发育时期脑功能异常的一种症状,只有了解病因才能有效地预防。世界许多国家智残预防实践证明,根据智力低下的病因,采取多种预防措施即三级预防,将预防、治疗和服务紧密结合在一起,使智力低下患病率大大降低,较大限度发挥其内在潜力,使他们能够像正常儿童一样生活、学习,将来融入社会人群主流,成为对社会有用的人。



由于当前医学发展水平所限,许多智力低下的病因还不能明确,原因不明智力低下仍占有相当的比重。据国外报道:重度智力低下约20%-30%、轻度智力低下约40%-55%都原因不明。一般认为重度智力低下多能找到病因,轻度智力低下因常无临床异常发现,常常找不到病因。除了原因不明智力低下以外,智力低下的病因也非常复杂,种类也很多,一般分为两大类:一类为生物医学因素,约占90%:一类为社会心理文化因素,约占10%。1988年我国儿童智力低下流行病学调查的病因分类,生物医学因素占89.6%,社会心理文化因素占10.4%,后者在农村占的比例比城市稍高(11.3%)。如果按世界卫生组织(WHO)1985年的分类方法,将智力低下的病因分为10大类:1.感染、中毒;2.脑机械损伤、缺氧;3.代谢、营养、内分泌;4.脑肉眼病变;5.先天脑畸形综合征;6.染色体畸变;7.围产期其他因素;8.伴发于精神病;9.社会心理因素;10.特殊感官缺陷及其他因素。如果按病因的作用时间进行分类,可以分为出生前、产时和出生后三大类。根据1988年我国儿童智力低下流行病学调查,出生前的因素占43.7%,包括遗传性疾病、胎儿宫内发育迟缓、早产儿、多发畸形、宫内窒息、妊娠毒血症、各种中毒、宫内感染等,其中遗传性疾病占40.5%,主要的遗传性疾病有染色体畸变、先天代谢性疾病、遗传综合征等。染色体畸变主要是唐氏综合征(21-三体综合症)。先天代谢性疾病较常见的有甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等。



(一)出生前因素



1.染色体病。较常见的为唐氏综合征,脆性X染色体综合征为X连锁性疾病,主要为男性患病,但女性也有异常表型。性染色体异常的疾病还有先天睾丸发育不全症(Klinefeter综合征,性染色体多了一个X)、先天性卵巢发育不全症(Turner综合征,性染色体丢失一个X)。



2.遗传代谢病。引起智力低下的较常见的先天性代谢疾病是先天性甲状腺功能低下,目前国内部分地区已开展对此病的筛查,治疗需要终身服用甲状腺素。常见的遗传代谢病还有苯丙酮尿症,该病是由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙氨酸氧化成酪氨酸,以致大量苯丙酮酸积蓄在血液和脑脊液中,部分随尿排出产生苯丙酮尿症,并表现智力低下。引起智力低下较为明显的疾病还有半乳糖血症,该病是由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻,半乳糖聚积在血液和组织中,对脑、肾、肝等器官的细胞产生损害,对脑的损害引起智力低下。此外,尚有同型胱胺酸尿症、高雪氏病(Gaucher′s disease)、家族性黑蒙痴呆症等数十种基因突变引起的代谢疾病伴有智力低下。



3.母孕期有害因素



(1)感染。母孕期感染以病毒感染为多见,目前认为有5种病原体可直接侵犯胎儿,引起胎儿的发育异常或死胎。在妊娠头3个月损害较为严重,如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染。研究发现,病毒影响DNA的复制,阻碍胚胎发育和器官的形成,较常累及的器官就是脑。1.风疹:风疹被认为是造成胎儿畸形和智力低下的主要感染病原之一,可以通过血胎屏障感染胎儿。其影响胎儿器官发育的程度与妊娠期有关,如一个月发生先天性风疹综合征的可达50%,第二个月达30%,而第四个月仅为5%。风疹感染后可引起白内障、耳聋或听力减低、发育迟缓或智力低下等。风疹症状轻微,诊断方法是在妊娠早期作孕妇血清学检测。2.单纯疱疹病毒感染:传染方式主要是通过皮肤、黏膜的直接接触。如在妊娠头6周感染可引起先天畸形,如小头、子宫内发育迟缓、脑积水和脑发育不良等。根据临床表现很难确诊,诊断主要靠病毒学和血清学检查。如IgM抗体阳性常提示为原发感染,应进行羊水检查。3.弓形虫病:感染弓形虫的猫和其他猫科动物是主要的传染源,一些鸟类和几乎所有哺乳动物均为自然宿主。孕妇通过生肉、受家畜带虫卵的粪便污染过的水和食物以及与动物密切接触等途径而感染。临床表现严重程度取决于胎儿感染时所处的孕期。如果发生在妊娠早期,可发生流产或胎儿严重畸形,如脑积水和重度智力发育障碍;如果发生在妊娠晚期,也可引起智力发育障碍、但程度较轻。4.巨细胞病毒感染:多数感染于胎儿晚期,常见为小头畸形、脑积水。5.病毒性肝炎对宫内胎儿的影响未肯定,据推测似乎可能性不大,但分娩时可以垂直传染给新生儿。



(2)毒性物质和药物。随着工业和交通的发达,空气、食物和水的铅污染日益严重。经常接触铅的妇女不孕、流产、死胎、早产及婴儿死亡率较高。有机汞侵入是通过农药污染的食物。汞进入人体后与酶蛋白及细胞膜中的巯基结合,可阻碍多种酶的活性,影响细胞的正常功能。汞蒸气具有脂溶性,可通过血脑屏障进入脑组织,影响脑功能,出现智力低下。近年来,房屋装修造成的室内污染,也会对胎儿的发育造成影响。孕妇服用某些药物有时可导致胎儿畸形,其中一部分出现智力低下。这些药物一般在妊娠较初3个月影响较大,4个月后较安全,但仍有一定的影响。妊娠早期服用某些药物可影响胎儿发育,因此,孕妇使用未经临床验证的药物时必须谨慎。易致畸的药物有:水杨酸类、安定、利眠宁、苯妥英钠、三甲双酮,甲氨蝶呤(抗肿瘤药),碘化物(治疗先天性甲状腺肿药)等。



(3)烟和酒。孕期吸烟过度易引起早产,且生下的婴儿体重过轻。菸碱可降低子宫内绒毛间隙中对胎儿的供氧,进而影响胎儿脑的发育,引起智力低下。酗酒对胎儿发育影响较大,所生的婴儿常发育差、小头和智力低下。母孕期长期过度饮酒易引起胎儿酒精综合征,导致脑回小和发育不全,出生后常有轻至重度注意缺陷和活动过度,智力发育也受影响。



(4)物理因素。放射线对胎儿的损伤,从受精卵到卵裂期是胚胎对放射线较敏感的时期,放射线可使DNA断裂而危害发育中的胚胎,产生畸形,影响中枢神经系统的发育。妊娠期特别是较初3个月,以直接照射危害性较大。



(5)妊娠疾病。如孕妇患有高血压、心脏病、严重贫血、肾脏病,糖尿病、严重感染以及多次堕胎未成等,均可引起胎儿缺氧、中毒、代谢障碍,从而影响胎儿发育。地方性单纯性甲状腺肿,由于缺碘直接影响胎儿甲状腺素的合成,导致中枢神经发育受阻,而引起智力低下。



(6)孕母的年龄。某些类型的精神发育迟滞的发生与妊娠年龄有一定的关系,少女怀孕或孕母超过40岁均易导致染色体畸变,父亲超过50岁由于精子老化也可引起染色体畸变。唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关。25岁生育的婴儿唐氏综合征的发生率为0.07%,35岁为0.5%,45岁以上为2%。



(7)营养不良。大都发生于经济贫困地区,有报道称新生儿体重不足(少于2500g)常因孕母营养不良所致。孕母营养不良可使胎儿脑细胞总数发育受限和体积较小。如果营养不良发生在妊娠期较后3个月,对脑细胞数量的影响较小,而对脑细胞大小的影响则较大。妊娠后期,胎儿的生长很快,孕妇需为胎儿供给足够的蛋白质、氨基酸、脂质、无机盐和维生素,且供给的营养素需保持平衡,过多过少均不适宜。



(8)胎盘功能低下。一般为继发于其他原因而直接影响胎儿发育,导致出生婴儿体重小于2500g。这样的新生儿称“足月小样儿”



(9)情绪因素。长期的情绪压抑、焦虑、忧郁或急性精神创伤,可引起孕妇代谢功能失调和免疫功能降低,影响其体内激素水平,从而影响胎儿发育,以致神经系统发育缺陷率增高,其中不少伴有智力低下。



2.产时因素



产时因素占14.1%,包括生后室息、颅内出血,产伤,其中主要有窒息和颅内出血。



(1)围生期缺氧。胎儿和新生儿脑细胞正处于快速分化和发育期,对缺氧特别敏感,宫内窘迫和出生时窒息可以致日后智力发育障碍。



(2)产伤。产妇骨盆狭窄、胎儿过大、胎位不正,经产道分娩时采取挤拉、吸产、产钳助产等,可造成胎儿颅脑损伤或颅内出血。神经元受损伤后,不能再生,从而导致智力低下。



3.出生后因素



出生后因素占42.2%,包括脑炎、脑膜炎、脑病(28.2%)惊厥后脑损伤(20.1%)、社会文化落后(21.6%)、心理损伤(3.1%)、特殊感官缺陷、脑变性病、脑血管病、营养不良、颅脑外伤、核黄疸、各种中毒等。出生后是指从出生到18岁左右,这一阶段可能接触到的致病因素较多,其中以学龄前期较重要,其次为学龄期。



(1)婴幼儿期感染。各种中枢神经系统感染,如化脓性脑膜炎、流行性乙型脑炎、流行性脑脊髓膜炎、结核性脑膜炎、中毒性脑病和疫苗接种后脑炎,均可导致智力低下。



(2)胆红素脑病(核黄疸)。新生儿血液中胆红素浓度过高,重者易并发胆红素脑病,即核黄疸。造成核黄疸的原因多而复杂,常见为母亲与胎儿之间ABO血型或Rh血型及其他血型不合引起溶血。其他可见于新生儿肝炎综合征、败血症、严重病毒性感染及阻塞性黄疸等。



(3)严重颅脑外伤。一般指较严重的颅脑外伤,并伴有意识障碍,可能造成神经系统损伤或继发智力障碍。外伤程度越重,受伤时年龄越小,后遗损伤也就越重。



(4)各种原因引起的脑缺氧。尤其是3岁以内的婴儿,其中枢神经系统处于迅速发展时期,任何原因引起的小儿惊厥以及各种原因引起的窒息,均可造成婴幼儿智力低下。



(5)婴幼儿期营养不良。婴幼儿的脑神经元处于快速分化时期,需要丰富的营养供应,如果母乳不足、喂养不当、慢性腹泻或呕吐等,都会造成严重营养不良,影响智力的发育。



(6)社会环境因素:单纯由环境因素引起的智力低下多属轻度。小儿在生长过程中,需要不断接受来自各方面的刺激,其中与人的接触更为重要。在山区、农村、边远地区,智力低下发生率偏高的原因之一就是接受外界刺激少。贫穷、父母中有体格或精神性疾患、父母文化水平低、生长在管理较差的孤儿院或托幼机构等,均可造成儿童智力低下。



(7)感觉器官剥夺。如孩子患有先天性耳聋或眼盲,不能感受外界刺激,感觉被剥夺。孩子出生即有与人交往的愿望,如果早期被隔离,缺乏与别人的交往和情感沟通,缺乏学习模仿的机会,其智力和社会适应能力的发育都会受到影响,可表现为智力低下。



二、智力低下的预防



近半个世纪以来,世界各国都在为降低智力低下患病率而努力,而较根本的途径就是预防。1981年,联合国儿童基金会推出了智力低下三级预防的概念,其中心是将预防、治疗和服务紧密结合起来。



1.初级预防是消除智力低下的病因,预防疾病的发生。具体措施包括:产前保健、婚前检查、避免近亲结婚、遗传咨询等,以预防遗传性疾病;实行围产保健、提高产科技术等以预防产时脑损伤;加强卫生宣传教育,提高广大人民的防病意识、预防接种、合理营养,在缺碘地区普遍食用碘盐,坚持特需人群补碘、预防中枢神经感染等,以减少出生后的各种不良因素影响。加强和提高经济文化水平,避免心理挫伤,提高心理文化素质,努力促进生物医学模式向社会心理医学模式的转变,有效地预防智力低下。



2.二级预防是早期发现伴有智力低下的疾病,尽可能在症状尚未明显之前就做出诊断,及时早期干预,避免发生缺陷。这方面的措施有遗传病产前诊断、先天代谢病新生儿筛查、高危儿随访、出生缺陷监测、发育监测等。先天代谢病新生儿筛查工作在许多国家已经有20多年的历史,已经挽救了成千上万个患儿免遭智力损伤,实践证明是一项行之有效的预防方法。目前,我国许多地区已经开展了先天代谢病新生儿筛查,并取得了一定的成绩,但是筛查覆盖率很低,广大中小城市和农村还没有开展这项工作,致使许多患儿得不到早期诊断和治疗,几乎都有不同程度的智力残疾。



3.三级预防是已经有脑损伤以后所采取的综合治疗措施,确保正确诊治脑部疾病,以预防发展为智力残疾。



总之,智力低下的预防是我国提高出生人口素质一项十分艰巨的任务,首先这项工作应引起全社会普遍关注,国家要有统筹规划和一定财政投入,还要建立有关法律和法规,以确保各项措施的落实。



4.“WHO”智力低下12项预防措施



(1)遗传咨询和产前诊断;



(2)传染病和寄生虫病的预防;



(3)化学性和物理性环境污染的监测;



(4)防止意外伤害;



(5)加强母婴营养;



(6)良好的孕期保健及新生儿护理;



(7)加强社会和教育性工作;



(8)对智力低下患儿提供现代康复治疗和疗养服务;



(9)改善人民生活标准和公共卫生;



(10)将预防医学放在首位;



(11)加强多层次的国际合作;



(12)鼓励进行智力低下病因研究。



三、智力低下的康复



智力低下是儿童各类残疾中患病率较高、危害性较大的一种残疾。智残儿童康复就是综合、协调地利用医学的、工程的、教育的、职业的、社会的以及其他一切可能利用的措施,使智残儿童的功能和潜力尽可能达到较天限度的发挥,成年以后能够与健康人一样平等地参与社会生活。



智力低下的康复应根据智力残疾的程度、年龄及社区、家庭的条件,安排训练,确定教育的目标,制订长远和近期计划。有计划、有步骤地进行,就一定能收到效果。学龄前儿童的康复应强调早期干预的重要性,因为儿童在5岁以前是大脑形态结构和功能发育的关键时期,在这个时期实施营养、心理、医疗、教育等方面的康复措施,对儿童一生的智力发育将起决定性的作用,也为将来职业和社会康复打下良好的基础。干预措施包括训练和教育,训练应遵循小儿正常的发育进程,在专业医生的指导下,制订训练计划,有目的、有步骤地进行训练。训练的方式可以为家庭、集体或集体和家庭相结合。学龄期轻度和部分中度智力低下儿童应尽早接受特殊教育;没有特殊教育学校的地方,可以到普通学校学习。轻度智力低下虽然在学习成绩上不如正常儿童,但在正常儿童的影响下,学业会有很大的提高。中度以下智力低下儿童应以训练为主,可以在康复机构里接受集体训练,较重要的是训练其基本生活能力。



关于智力低下儿童的药物治疗的问题,到目前为止,除了为数不多的一些能治原发病如先天甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病以外,还没有治疗智力低下的有效药物。有一些药物对脑发育只有辅助的作用,所以不能过分依赖药物治疗,应坚持以训练和教育为主的原则,一定会收到良好的效果。



四、智力低下的定义



智力低下(Mental Retandlation,MR)也称为智力迟滞。其定义目前越来越统一,国际较为全面的智力低下定义是1973年美国智力低下协会(American Asociation on Mental
Delicieney,AAMD)提出的。智力低下是指“在发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应性行为的缺陷”。1985年世界卫生组织(World
Health Organization,WHO)在马尼拉召开智力低下学术会议,在“智力低下,迎接挑战”一文中又对AAMD提出的定义做了进一步的说明:“智力低下这个术语包括两个基本组成部分,一,智力功能显著低于一般水平;第二,对社会环境日常要求的适应能力有明显的损害。”



基于AAMD的定义,智力低下的诊断标准应有三条,缺一不可:1.智力明显低于平均水平,即智力商数(Intelligence Quotient,IQ)低于人群均值2个标准差,一般来说,IQ在70(或75)以下;2.适应行为缺陷(Adaptive
Behavior Deficiency,AB)主要指个人生活和履行社会职责有明显的缺陷。3.表现在发育年龄,一般指18岁以下。1985年,WHO在“智力低下,迎接挑战”一文中也认为:只有当智力功能及适应行为都有损害时,才能考虑为智力低下,仅有智力功能损害或仅有适应行为缺陷不能诊断为智力低下。



五、智力测验方法



目前国际上广泛应用、国内以标准化的智力测验方法有:



1.格赛尔(盖塞尔)发育诊断(Gesell Development
Diagnosis Scale,简称GDDS),是美籍小儿科医生和心理学家格赛尔通过数十年对婴幼儿行为系统的观察,于1940年编制了婴幼儿发育量表。新修订的3.5-6岁Gesell量表与已修订的0-3岁部分衔接成一体,成为完整的0-6岁儿童发有诊断量表,既扩大了年龄范围,又具有了量表的连续性,也保持了原Gesell量表的基本特征,提高了有效性。



格赛尔发展量表测评的能区:



(1)适应行为:包括对物体和情景精细的感知运动调节、接近和玩弄物体时的眼手协调、解决实际问题时恰当地运用运动装置的能力以及对简单问题出现的情景发挥新的调节能力。



(2)大运动行为:包括姿势反应、头的稳定、坐、站、爬、走等。



(3)精细动作行为:包括用手和手指抓握、握紧和操纵物体。



(4)语言行为:广义的语言包括看得见、听得着的交谈方式,如面部表情、打手势、身体移动、发出声音,以及说单字、短句和整句话等。语言行为包括对别人语言的模仿和理解。



(5)个人社交行为:包括婴儿对他所居住的社会文化的个人反应。包含婴儿的能力与态度,吃东西的能力、独自游玩、合作、对训练和社会习俗的反应等。



2.丹佛发育筛查测验(DDST)是美国弗兰肯堡与多兹编制的简明发育筛查工具。DDST是根据丹佛城市人口分布做出标准,在美国人口范围内应用并认为用之有效,继而在美国托儿所、幼儿园及保健医疗机构常规地采用。我国得到弗兰肯堡的协助进行标化,北京市儿童保健所林传家教授牵头,召集组织国内协作组进行DDST国内再标准化研究,对6866名DDST标准化资料进行汇总,制定出我国小儿智能发育筛查量表。北京市积极推动儿童发育筛查工作,将DDST作为社区儿童神经心理发育迟缓筛查方法,2012年全市0-1岁在册儿童发育筛查人数为103699人,占63.41%。结合国内现实状况,国家卫生计生委在《儿童心理保健技术规范》中将DDST作为现阶段我国区(县)妇幼保健机构开展儿童发育筛查的推荐工具。



丹佛发育筛选测验测定的领域:



(1)个人-社交能区:这些项目表明小儿对周围人们的应答能力和料理自己生活的能力。



(2)精细动作-适应性能区:这些项目表明儿童看的能力和用手取物和画图的能力。



(3)语言能区:组成该能区的项目表明儿童听、理解和运用语言的能力。



(4)大运动能区:该能区项目表明小儿坐、步行和跳跃的能力。



3.联合型瑞文测验CRT:1989年,由华东师大心理学系李丹、天津医学院王栋等根据原瑞文(J.C.Raven)的渐进矩阵测验的标准型与彩色型联合而成,共包括6组72题。天津医科大学医学心理学教研室于2007年完成中国儿童新的年龄常模的再标准化。



4.图片词汇测验PPVT:可供3-9岁儿童使用,由120组黑白线图组成,每组包括4幅图片,根据国内常模,采用电脑语音阅读词汇,要求被测儿童指出相应的图案。上海儿科研究所、上海第二医科大学附属新华医院1985年修订版。



5.绘人智能测验MOD:绘人智能测验又称画人测验,自1926年 Goooenough 提出以来,国内外许多学者进行了研究和探讨,认为它能了解儿童多方面的能力,且不受测验者语言和行动的干扰,能真实地反映儿童智能水平。适用于儿童一般的智力评估。



其他智力量表还有0-6岁儿童发育筛查测验DST、0-6岁儿童发育行为评估表儿心量表-II、韦克斯勒智力量表(成人、儿童、幼儿)、斯坦福-比奈智力量表(2-18岁)等。



智力低下的病因、预防、康复及测验方法
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